Примером моногенного заболевания, ассоциированного с аутизмом, является синдром хрупкой Х-хромосомы, которым обусловлено около двух процентов случаев аутистических расстройств. У некоторых людей с аутизмом наблюдается изменение в количестве хромосом, в частности, может присутствовать избыток или недостаток числа хромосом (например, синдром Дауна с избытком хромосомы 21). Затем приходит черед анализа хромосом при помощи ДНК-чипов, что позволяет выявить генетические поломки у 15-20% страдающих РАС. Затем приходит черед анализа хромосом при помощи ДНК-чипов, что позволяет выявить генетические поломки у 15-20% страдающих РАС.
Синдром Дауна
Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. С другой стороны, конкордантность по аутизму у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы в 2,5% выше, чем в общей популяции (Bailey et al., I996). У людей с синдромом Аспергера, в отличие от аутистов, развитие речевых навыков происходит без существенных задержек[4]. Другие факторы, которые способствуют возникновению аутизма при синдроме ломкой X хромосомы, включают такие черты самого синдрома, как социальная изоляция, наряду с низким показателем IQ, а также проявления социально-когнитивного и вербальною дефицита. Примерно у 5 % людей с синдромом Дауна наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В основном, люди с аутизмом имеют обычное количество хромосом, как и у остальной части населения.
Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена
| Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра | Синдром ADNP, например, является причиной менее 1% случаев аутизма, а аутизм в целом есть лишь у 1—2% населения. |
| Все о синдроме Дауна у детей | дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). |
| РАСсийские реалии: как люди с расстройствами аутистического спектра получают диагноз и живут с ним | РАС охватывает синдром Каннера, инфантильный психоз, атипичный аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера. |
| Аутизм: расстройства аутистического спектра | Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. |
Аутизм и генетика: 7 важных фактов
Теперь давайте подробнее рассмотрим, сколько хромосом у человека с синдромом аутизма. В основном, люди с аутизмом имеют общую численность хромосом 46. Эту гипотезу подтверждают два фактора: во-первых, у людей с аутизмом значительно снижается фертильность — вероятность завести детей у них в 20 раз ниже, чем у здоровой популяции (4). Впрочем, это и к лучшему. Пример высокофункционального синдрома аутизма – синдром Аспергера.
Аутизм у детей. Причины
- Количество хромосом у человека: особенности у аутистов
- Причины РАС
- По какой линии передается аутизм - Autizmy-Net
- Secondary menu
- Похожие материалы
Синдром Дауна и аутизм: в чем разница?
Фенотип людей с синдромом Тернера считается женским, но; Гениталии и половые клетки не развиваются. Учёные считают, что сделанное ими открытие поможет понять биологию аутизма и объяснить, почему тяжесть симптомов у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы различается от пациента к пациенту. Учёные считают, что сделанное ими открытие поможет понять биологию аутизма и объяснить, почему тяжесть симптомов у больных с синдромом ломкой Х-хромосомы различается от пациента к пациенту. Поскольку развитие синдрома Дауна не связано с половыми хромосомами, у девочек и мальчиков он встречается одинаково часто и клинически значимых половых различий не определяется. Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов.
Регрессивный аутизм и митохондриальная дисфункция
Примечательно, что аутизм нередко сопровождается и другими заболеваниями, такими как эпилепсия, тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Мартина-Белла (поломка в Х-хромосоме), микроцефалия (увеличение окружности. Аутизм диагностируется: у 47% пациентов с синдромом Х-фрагильной хромосомы; у 10% людей, страдающих от синдрома Дауна. • Сегодня люди с аутизмом составляют порядка 1% населения Земли (ВОЗ). •. Однако, при наследовании мутантной Х хромосомы от мужчины, не происходит увеличения количества CGG-повторов. Примечательно, что аутизм нередко сопровождается и другими заболеваниями, такими как эпилепсия, тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Мартина-Белла (поломка в Х-хромосоме), микроцефалия (увеличение окружности.
Нейробиолог Орехова: аутизм на 70-90% обусловлен генами
Под словом «аутизм» понимают огромное количество заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47. Поскольку развитие синдрома Дауна не связано с половыми хромосомами, у девочек и мальчиков он встречается одинаково часто и клинически значимых половых различий не определяется. У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. С увеличением количества случаев аутизма мы видим, что несколько меньше ставят диагнозов «интеллектуальное нарушение». Количество случаев с эпилептическими припадками у людей с синдромом Аспергера выше, чем у основного населения, но уровень далеко не такой высокий, как при классическом аутизме.
Аутизм у детей. Причины
- Вы точно человек?
- Синдром Дауна. Причины, симптомы и признаки, диагностика патологии, уход за больным
- Что такое аутизм
- Cиндром дауна (трисомия 21): признаки при беременности
- Количество хромосом у человека с синдромом аутизма
- Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма
Нейробиологи раскрыли причину одного из симптомов аутизма
Однако та самая, дополнительная 21-я, разрывается и встраивается в другую хромосому. Общее количество хромосом остаётся на уровне 46, но дополнительная часть 21-й вызывает появление характеристик синдрома Дауна. Такая аномалия называется транслокацией. Самая редкая аномалия — мозаицизм — случается во время деления клетки в эмбрионе. В этом случае у человека какие-то клетки содержат 46 хромосом, какие-то — 47[1][2]. Откуда же берутся эти аномалии? Синдром Дауна — это результат спонтанной поломки в процессе деления клеток у эмбриона. Но при этом весь генетический материал находится в балансе и эта перестройка никак ни на что не влияет.
Просто некоторые участки хромосом находятся не там, где должны, но работают так, как надо. А вот половые клетки родителя могут быть в этом смысле несбалансированными, и из них может получиться эмбрион с избыточным количеством материала 21-й хромосомы, что приводит к возникновению синдрома Дауна. В большинстве таких случаев риск небольшой, обычно он не превышает долей процента [3]. Но почему происходит эта спонтанная поломка? Однозначного ответа на этот вопрос у врачей нет. Хотя установлено, что существует зависимость от фактора возраста женщины.
Важно отметить, что аутизм — это сложное состояние, и его проявления и причины могут варьироваться у разных людей. Благодаря исследованиям и развитию генетики, мы продолжаем изучать гены и хромосомы, чтобы лучше понять и лечить аутизм. Влияет ли число хромосом на развитие аутизма? У людей обычно присутствуют 23 пары хромосом, однако некоторые люди могут иметь дополнительные или отсутствующие хромосомы. Например, наличие дополнительной копии 21-й хромосомы называется синдромом Дауна. Некоторые исследования связывают этот синдром с повышенным риском развития аутизма. Возможны и другие генетические изменения, связанные с аутизмом. Некоторые люди с аутизмом могут иметь измененное число хромосом, либо измененный набор генов на существующих хромосомах. Эти изменения могут влиять на развитие мозга и функционирование нервной системы, что может привести к аутистическим чертам. Однако стоит отметить, что аутизм — это сложное расстройство и его причины не сводятся только к генетике. Окружающая среда, включая воздействие токсических веществ, инфекции, стресс и другие факторы также могут оказывать влияние на развитие аутизма. В целом, связь между числом хромосом и аутизмом требует дальнейших исследований. Учитывая сложность и многообразие этого расстройства, важно проявлять осторожность при обобщении результатов исследований и помнить о влиянии других факторов на развитие аутизма.
Хотя некоторые его формы могут проявляться в двигательных расстройствах. Таким образом, основные различия этих болезней — синдрома Дауна и аутизма заключается в природе их возникновения. Если первый — это абсолютно генетическое нарушение, то второй, скорее набор из сопутствующих факторов внутриутробного развития. Схожесть у них проявляется в социально-эмоциональной дезадаптации. Общество с трудом принимает людей с этими патологиями. Поделиться в соцсетях:.
Белок, который кодируется геном FMR1, необходим для формирования контактов между нейронами, и, соответственно, развития нервной системы. Генетики вывели линию мышей с синдромом хрупкой Х-хромосомы, у которых «выключен» ген FMR1. Эта линия является одной из моделей для изучения аутизма. Больные аутизмом нередко проявляют сенсорную гиперчувствительность, то есть обостренное восприятие разных внешних стимулов. К примеру, тактильная гиперчувствительность проявляется в том, что люди болезненно воспринимают прикосновения. В своем исследовании нейробиологи выяснили, что подобное наблюдается и у вышеупомянутых мышей, нокаутных по гену FMR1. Оказалось, что такие мыши гораздо чаще, чем контрольные, проявляли реакцию избегания в ответ на стимуляцию усиков вибрисс. Для объяснения тактильной гиперчувствительности ученые выдвинули три гипотезы, подразумевающие изменение нормальной активации нейронов в соматосенсорной коре опытных мышей. Причиной гиперчувствительности могло стать либо гипервозбуждение нейронов в ответ на стимул, либо увеличение количества нейронов, вовлеченных в реакцию, либо неспособность адаптироваться к повторяющимся стимулам.
Синдром Дауна и расстройство аутистического спектра
| В чем разница между дауном и аутистом? | Фонд «Близкие Другие» | Столько же сколько и у не больного аутизмом, аутизм не зависит от этого. |
| Признак аутизма: хрупкие носители Х и фенотип аутизма | Примечательно, что аутизм нередко сопровождается и другими заболеваниями, такими как эпилепсия, тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), синдром Мартина-Белла (поломка в Х-хромосоме), микроцефалия (увеличение окружности. |
| Является ли аутизм генетическим? | Расшифруйте свою ДНК и узнайте о своих рисках! | В описаниях различных случаев аутизма у детей диагностированы аномалии во всех, кроме трех хромосом, но, возможно, наибольшее значение имеют делеции и дупликации хромосомы 15. |
| Правда ли, что по миру идет эпидемия аутизма | У некоторых людей с синдромом аутизма могут наблюдаться структурные изменения в хромосомах или изменения в количестве хромосом. |
| Все о синдроме Дауна у детей | У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47. |
Расстройство аутистического спектра (Матоба, 2020) — Аутизм является генетическим?
Эта гипотеза подверглась жесткой критике в научных кругах, а также стала причиной суицидального поведения некоторых матерей детей-аутистов. Позднее Каннер признал несостоятельность своей теории. В 1977 году было проведено генетическое исследование пар близнецов, в которых по крайней мере один ребенок был с аутизмом. Эта научная работа доказала доминирующую генетическую основу заболевания. Четыре пары монозиготных близнецов были согласованными у обоих детей был аутизм , ни у одной дизиготной пары подобной согласованности не было. Сегодня науке точно известно , что аутизм так или иначе связан с генетикой. Он может быть следствием наследственных синдромов, мутаций de novo возникших во время внутриутробного развития , сочетания генетических факторов и факторов внешней среды.
Анча Баранова: «В большинстве случаев в патогенезе аутизма задействованы как генетические, так и внешние факторы. Более того, варианты сочетаются. Мы все разные, и геномы у нас очень разные. У каждого из нас есть небольшие нарушения, что-то не оптимально. Но эта неоптимальность сбалансирована. Условно говоря, кто-то быстрее бегает, но медленнее соображает, и наоборот.
В человеческой популяции и то, и другое — вариант нормы. Но как только мы накладываем на эту неоптимальность какие-то стимулы, внешние стрессовые воздействия, то получаем различные заболевания, в том числе аутизм. Если в древности одним из главных условий для выживания было умение быстро бегать иначе тебя съедят волки , то сегодня, когда мы ежедневно сталкиваемся с кучей стрессоров информационных, химических, шумовых , на первый план выходит стрессоустойчивость. У нас есть более и менее стрессоустойчивые генотипы. При наличии генотипа с высокой стрессоустойчивостью у организма больше шансов не стать жертвой аутизма, да и многих других заболеваний. Секвенирование — навигатор в поиске причин РАС Так как генетика и РАС тесно взаимосвязаны, логично сделать вывод, что обследование детей с подозрением на аутическое расстройство должно включать генетические исследования.
Но во многих странах этого не происходит. Например, в Австрии, которая когда-то лидировала в области изучения аутизма, дети с РАС редко проходят генетическое исследование. Поставщики медстраховки считают такую диагностику экспериментальной, поэтому не покрывают расходы на нее. Профессиональные медицинские сообщества США Американская академия педиатрии, Американская академия неврологии, Американский колледж медицинской генетики рекомендуют назначать генетические тесты всем детям с РАС, однако на практике эти рекомендации выполняются только в трети случаев. Опрос педиатров штата Юта показал , что более половины врачей, ведущих детей с РАС, не имеют представления о подобных рекомендациях. Согласно российским клиническим рекомендациям, генетические исследования для уточнения патогенеза заболевания показаны всем детям и подросткам с диагнозом РАС.
В какой мере выполняются эти рекомендации и выполняются ли вообще — неизвестно, никакой статистики по этому вопросу нет. Ребенок, попавший в «корзину аутизма» и не прошедший генетическое обследование, лишается возможности получить персонализированное лечение и улучшить свое состояние. В настоящее время наиболее прогрессивный и точный метод расшифровки генов — секвенирование, которое предоставляет для анализа огромное количество информации об особенностях организма. Зачастую профессиональная интерпретация результатов исследования позволяет выявить первопричину аномалий развития ребенка и разработать индивидуальную терапевтическую стратегию. Анча Баранова: «Генетические тесты имеют важное значение как для ребенка с РАС, так и для детей с другими нарушениями развития, причину которых сложно установить, а также при детской эпилепсии. Во-первых, генетические исследования позволяют сделать более точный прогноз, дают представление о том, что ждать в будущем.
Во-вторых, после их проведения удается улучшить состояние многих детей — если не до нормы, то до стойкой положительной динамики. Кроме того, мутация de novo у ребенка означает, что риск рождения второго ребенка с таким же состоянием практически равен нулю. Вот оно — грамотный подход к диагностике заболеваний. Первая группа — дети, состояние которых можно значительно улучшить. Вторая группа — дети, которым помочь практически невозможно. Как правило, это пациенты с тяжелыми хромосомными нарушениями.
Например, с микроделецией какого-то протяженного участка хромосомы. Каждая микроделеция имеет свое название, описание фенотипов. И очень часто аутичные проявления — один из элементов фенотипа. Если ребенок с таким фенотипом не прошел генетическое обследование, то первопричина заболевания остается скрытой и на основании имеющихся проявлений аутизма ставится диагноз РАС.
Они же провели исследование 21 однополой пары близнецов, 11 монозиготных MZ и 10 дизиготных DZ. В результате С. Долгое время именно это исследование определяло представления о генетической природе аутизма. Позднее эти результаты были подтверждены на 27 однополых парах монозиготных близнецов и 20 парах дизиготных близнецов в исследовании под руководством Э.
Бейли в 1995 году. Высокая согласованность у монозиготных близнецов указывала на высокую степень генетического влияния. В неконкордантных монозиготных парах отмечалась значительно более высокая частота акушерских осложнений, которые авторы связывали с аномалиями пренатального развития, о чем свидетельствует очень высокая частота незначительных врожденных аномалий у пораженных близнецов. Ученые также сообщили об ассоциации аутизма с увеличением окружности головы. В чем же причина? В целом, можно определить две основные модели этиопатогенеза РАС. Первая модель рассматривает аутизм как строго генетическое умственное расстройство, которое было всегда одинаково распространено. Вторая модель представляет аутизм как генетически обоснованное, но скорректированное под влиянием окружающей среды состояние, затрагивающее многие системы организма, при этом количество больных возрастает, что в значительной мере связано с изменениями во внешней среде.
Сегодня доказано, что ряд генетических состояний действительно связан с аутизмом. Также аутизм характерен для синдромов Энжельмана, Жубера, Коэна, эпилептических энцефалопатий и других синдромов. Собственно аутизм является сложным многофакторным расстройством с участием многих генов.
И когда врачи начинают в красках расписывать "все прелести" жизни с ребенком-инвалидом, напуганные и растерянные родители покупаются на авторитет людей в белых халатах и подписывают отказ. Но задумайтесь: врачи чаще всего говорят не о медицинских аспектах проблемы, они рассказывают о моральных и социальных аспектах, о которых сами, по сути, не имеют представления, ибо у них нет таких детей. В то время как дома они могли бы не только выжить, но и значительно реабилитироваться. Поэтому сейчас я хочу рассказать о том, чем болеют наши дети, как возникают эти заболевания, как протекают, какие последствия имеют.
Синдром Дауна и другие хромосомные синдромы Это не болезнь. Синдром - закономерное сочетание признаков симптомов , имеющих общий механизм возникновения. При синдроме Дауна механизм возникновения - дополнительная 21 хромосома трисомия 21 хромосомы. Сочетания признаков фенотип при синдроме Дауна: монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия, диспластичные уши, короткая широкая шея, короткие конечности, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, поражение сердца. Синдром Дауна - наиболее распространенный хромосомный синдром. Частота рождений - 1:700 вне зависимости от страны, состояния здоровья, социального положения родителей у Джона Кеннеди, Шарля Де Голля были дети с синдромом Дауна. Синдром Дауна получил свое название в честь английского врача Джона Дауна John Down , впервые описавшего его в 1866 году.
Только изученных и описанных хромосомных синдромов, помимо синдрома Дауна, - более 300: синдром Вильямса 7 хромосома , Эдвардса 18 хромосома , Тернера 45ХХ , Патау 13 хромосома , кошачьего крика 5 хромосома. Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы, и существует несколько видов аберрации - количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе, возникающих de novo, не ограничено. Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид - сбалансированная транслокация. Таким образом, люди с хромосомными синдромами абсолютно разные, они могут быть как тяжелыми лежачими инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества. В большинстве же случаев, люди с хромосомными синдромами занимают нишу где-то посередине: они могут себя самостоятельно обслуживать, могут общаться, выполнять посильную работу.
Но у них снижен интеллект, слабое здоровье. Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода элиминируется самим организмом на самых ранних сроках, так что порой женщина и не знает, что была беременна. Вторая часть беременностей самопроизвольно прерывается на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности: невынашивание, угроза выкидыша, тонус, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода. Также многие малыши, даже родившись, не доживают до года ввиду множественных пороков развития. При всей развитости современной медицины, четких причин возникновения хромосомных синдромов у плода она назвать не может.
Важно также понимать, что благодаря наличию у женщин второй, «здоровой» Х хромосомы, даже в случае полной мутации количество CGG-повторов более 200 , симптомы заболевания у нее могут быть не выражены. Поэтому очень часто женщина не догадывается о наличии проблемы со здоровьем до того момента, когда правильный диагноз поставлен кому-то из членов семьи. Если в семье рождается мальчик, то у него уже будут все признаки синдрома FX. Если девочка, то нарушения могут опять остаться мало незаметными и не выходить за рамки трудностей школьного обучения.