Каковы причины возникновения синдрома Дауна? Синдром Дауна – генетическая особенность, при которой в каждой клетке есть одна лишняя 47-я хромосома. У человека с синдромом Дауна может не быть всего спектра признаков, он может иметь несколько симптомов различной степени выраженности.
Синдром Дауна: причины патологии
- Синдром Дауна (солнечные дети) – причины, признаки, диагностика, уход и воспитание
- Синдром Дауна при беременности. Причины, признаки, анализ
- Cиндром Дауна (трисомия 21)
- Последние публикации
- Ребенок с синдромом Дауна и его особенности
- Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности
Синдром Дауна: причины, признаки и симптомы, диагностика, терапия, особенности воспитания
Внимательно смотрит на мир. Черненькая, крохотная. Такое все необыкновенно малюсенькое! От мысли отказаться от нее и оставить здесь пробил холодный пот.
Нет, ни за что! В этих безликих казенных стенах на серое прозябание детдома! Она такая беззащитная, такая маленькая, так в нас нуждающаяся, именно в нас, а не в особом режиме больниц и специнтернатов!
Синдром Дауна и пять дней плача в роддоме Звоню мужу и говорю, что у ребенка есть проблемы. Голос срывается. Да, я грешна, я бесконечно грешна, но в чем вина ребенка?!
Я реву от того, что будущее моей девочки — это сплошная чернота, ужас и кошмар! Как мне сказать о ней маме? Как к ней будут относиться родители других детей на детской площадке!
Воображение рисовало одну картину хуже другой, и я с новой силой заливалась слезами. Да, у семьи был глубочайший шок. И ее будущие муки надолго встали между мной и Богом.
Сейчас моей девочке почти 3 года. За свою короткую жизнь она уже увидела много интересного, ездила с нами в путешествия! Она окружена заботой и любовью всей большой семьи.
Ее глаза полны задора и радости от встречи с миром! И Господь пока был милостив к нам: мир не поворачивался к ней другими своими сторонами. Вопрос «За что мне это?
Его я сразу отмела за ненадобностью. А вот для чего? Наверное, чтобы я стала более терпеливая, терпимая, научилась любить вот такого особого человечка без купюр и условий, то есть просто научилась ЛЮБИТЬ.
Это пока трудно дается мне. Иногда мне кажется, что пилкой для маникюра мне надо из мраморной жилы сделать статую. И порой уныние охватывает меня.
И только одно средство помогает в такие тяжелые моменты — молитва. Нет, все не так просто, я еще полна смешных претензий к Богу. Но, видимо, мне надо делать, как минимум, две статуи — себя и свою дочь.
Как себя вести при встрече с «иным» ребенком Многие семьи знают об этой проблеме не понаслышке. Каждая семья в ожидании малыша не может не волноваться, хотя бы немного, будет ли здоров ребенок. И как страшно услышать слова о болезни самого дорогого, как страшно понять эти слова: мой ребенок будет не таким как все… Фундаментальное исследование, проведенное в Эстонии Тийой Рейманд, сотрудником Центра медицинской генетики при Тартуском университете, выявило, что 49 процентов опрошенных родителей детей с синдромом Дауна считают, что рождение ребенка с синдромом Дауна положительно повлияло на взаимопонимание в семье.
Более половины опрошенных семей выразили готовность поддерживать другие семьи с детьми, страдающими от синдрома Дауна. За последние 10 лет в России в 1. Медики связывают это с неблагоприятной экологической обстановкой, работой женщин на вредных производствах, курением.
В частности, как рассказал главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Петр Новиков на совещании по вопросам профилактики врожденных пороков развития, «на первом месте в структуре заболеваемости стоят врожденные пороки сердца и центральной нервной системы». Один из каждых 700 новорожденных появляется на свет с болезнью Дауна. Социализация детей с синдромом Дауна Одна из важнейших проблем таких детей — проблема социализации, вхождения в общество.
И здесь почти все родители хором говорят об одном: наше общество не умеет правильно относиться к иным детям. На Западе их называют «альтернативно одаренные», в России дети чаще встречают недоумение или агрессию. Мы попросили автора статьи Мы подозреваем у Вашей дочки синдром Дауна написать о вещах очевидных, вещах, которые мы все должны знать, но которые, видимо, мы все время забываем.
Скорее всего, нет. Это создает иллюзию, что их вообще у нас нет. Но это только иллюзия, которая нам не на пользу.
Причин тому масса.
Или, по крайней мере, могут вести нормальную жизнь — любить, создавать семью, делать карьеру, заводить друзей, путешествовать. Сейчас таких людей называют «солнечными», они полноправные члены семьи и общества, с благодарностью откликаются на ласку и заботу. Развитие детей с синдромом Дауна отличается тем, что с самого начала жизни малыши отстают в психомоторном развитии. Малоподвижность в первые месяцы жизни обусловлена состоянием суставов и мышечной гипотонией. Также у малышей наблюдается позднее развитие речи может усугубляться нарушениями слуха. Однако с каждым днем ребенок обретает все новые навыки, и этот процесс значительно ускоряется, если в этом ему помогают родители и специалисты.
Родители, у которых есть один ребенок с синдромом Дауна, и родители, у которых есть транслокация, подвергаются повышенному риску рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Осложнения Дети с синдромом Дауна могут иметь различные осложнения, некоторые из которых становятся более заметными по мере старения. Осложнения включают в себя: Пороки сердца. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с каким-то типом врожденного порока сердца. Проблемы с сердцем могут быть опасными для жизни и поэтому могут потребовать хирургического вмешательства в раннем младенчестве.
Дефекты желудочно-кишечного тракта. Аномалии ЖКТ возникают у некоторых детей с синдромом Дауна и могут включать аномалии кишечника, пищевода, трахеи и ануса. Риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога гастроэзофагеальный рефлюкс или целиакия, может возрасти. Иммунные расстройства. Из-за аномалий в иммунной системе люди с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску развития аутоиммунных расстройств, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.
Апноэ во сне. Из-за изменений мягких тканей и скелета может возникнуть обструкция дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют большую тенденцию к ожирению. Проблемы с позвоночником. У некоторых людей с синдромом Дауна может развиться атлантоаксиальная нестабильность — схождение двух позвонков в шейном отделе.
Это состояние увеличивает риск серьезного повреждения спинного мозга от чрезмерного сдавливания позвонками. Маленькие дети с синдромом Дауна имеют повышенный риск лейкемии. Люди с синдромом Дауна имеют значительно повышенный риск деменции — признаки и симптомы могут начаться около 50 лет. Синдром Дауна также увеличивает риск развития болезни Альцгеймера. Другие проблемы.
Синдром Дауна также может быть связан с другими проблемами, включая эндокринные и стоматологические заболевания, судороги, ушные инфекции, а также ухудшение слуха и зрения. Для пациентов с синдромом Дауна крайне важно получение обычной медицинской помощи для поддержания здорового образа жизни. Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Дауна Продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна увеличивается из-за разработки инновационных методик по наблюдению и поддержанию нормальных функций организма.
Пол на этом сроке уже можно определить, но малыш прикрылся пуповиной, и как не крутили, ничего не смогли рассмотреть.
Муж вышел из кабинета сияющий, все в коридоре заулыбались. Амниоцентез во втором триместре Но опять что-то пошло не так. Оказывается, всё равно носик имеет отклонение от нормы и направили к генетику. Мы вам рекомендуем сделать забор околоплодных вод — амниоцентез.
Это достоверный анализ, который определит точное количество хромосом у вашего малыша. У нас много случаев было, когда все скрининги были идеальными, а в результате рождались малыши с синдромом. Сделайте амниоцентез и будете спокойны, что носите точно здорового малыша. Даю вам неделю на принятие решения».
Опять вышла, как в воду опущенная, а вдруг и правда ребёнок с отклонениями? А готова ли я к такому ребёнку? За сутки мы с мужем приняли решение: мы не сможем до самых родов жить в неведении. Процедуру назначили на следующий день.
Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша. Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот. Вся процедура заняла не больше 5 минут.
Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша. Результаты анализа на синдром Дауна «Результаты будут готовы только через месяц.
Если вдруг анализ окажется положительным подтверждённый хромосомный сбой , мы вам позвоним сами». Я этого звонка до смерти боялась.
Синдром Дауна: как не впасть в отчаяние
Благодаря стволовым клеткам, лишнюю копию хромосомы, являющуюся причиной синдрома Дауна, просто "отключили". Эксперимент стал настоящим прорывом в медицине, а также надеждой для всего человечества на то, что в будущем можно излечиться не только от синдрома Дауна, но и других генетических заболеваний, одни только названия которых вселяют в нас страх. Синдром Дауна на узи Так называемый скрининговый тест на выявление у плода синдрома Дауна проводится между 11 и 14 неделями беременности. Узист определяет толщину воротникового пространства. Ультразвуковое исследование, при котором измеряется подкожная жидкость в шейной области у ребенка, даёт возможность говорить о вероятности развития болезни с почти сто процентной точностью. Анализ на синдром Дауна Существует другой безошибочный вариант - анализ крови, по которому можно выявить генетическое отклонение. По анализу крови врачи с точностью определяют степень риска развития отклонения. Оба теста точны, однако если появляются некоторые сомнения касательно нормального развития ребенка, врач может назначить оба анализа одновременно, тем самым повышая точность результатов. Скрининговый тест Преимущества скринингового теста в первом триместре беременности очевидны.
Измеряется показатель в области поперечного сечения середины крестца. Процентное соотношение риска Независимо от выявления определённых симптомов, говорить о наличии синдрома затруднительно. Речь идёт только о риске, увеличивающемся в процентном соотношении при тех, или иных признаках. Подтверждением синдрома Дауна являются также следующие отклонения: Увеличенный мочевой пузырь. Отсутствие одной из пупочных артерий. Указанные признаки сами по себе никогда не являются подтверждением аномальных явлений и требуют проведения дополнительного исследования. Первое исследование проводят не позже 13-ой недели, второе на 24-ой, а третий раз на 34-ой неделе. Связано это с необходимостью контроля над динамикой роста, чем старше плод, тем вероятнее определение явных симптомом аномалии. Первый скрининг В ходе каждого скрининга ставятся определённые задачи, в частности на 13-ой неделе стремятся усмотреть наличие хромосомной патологии. Оценивается анатомическое строение с целью выявления характерных пороков в развитии. Обнаружение хромосомной аномалии с высокой долей достоверности позволит принять превентивные меры, к примеру, если будет решено сделать аборт, то он пройдёт с минимальными последствиями для здоровья матери. Однако на этом этапе нельзя найти все пороки, характерные для синдрома Дауна, то есть наверняка утверждать об его отсутствии на этом сроке преждевременно, даже с учётом биохимического скрининга. Второй скрининг Проведение исследования на 24-ой неделе будет более информативным и позволит детально изучить строение плода. Здесь могут быть выявлены три типа пороков: Заячья губа. Нарушение ЦНС. Сердечные пороки. Ультразвуковое исследование не даёт полной картины даже в этом случае, то есть гарантии отсутствия аномалии, нет. Доступна только визуализация крупных дефектов сердечной мышцы, а вот незначительную степень лёгочного стволового стеноза диагностировать не удастся. Синдром на этом этапе скрининга определяют по расположению и толщине плаценты, а также объёму, имеющихся околоплодных вод. Современные ультразвуковые технологии гарантируют получение плоскостного двухкамерного и объёмного трёх камерного изображения. Каждая из методик эффективна в своём сегменте, например, поверхностные дефекты: пороки лица; спинномозговая грыжа — выявляются трёх камерным способом. Дефекты, характерные для внутренних органов определяются двухкамерным исследованием. Второе анатомическое УЗИ проводят в течение 45 минут. Третий этап Третий этап, проводимый на 34-ой неделе также важен, ведь есть небольшая группа пороков, проявляющаяся уже после повторного обследования. Причин этому есть несколько: Положение плода не позволяет точно визуализировать аномалии. Малый объём околоплодных вод. Большая масса тела женщины. Порок клинически себя никак не проявляет. Можно обойтись и без третьего этапа, например, в США местные медики обязательными считают только два первых исследования. Пренебречь им разрешается беременным женщинам, у которых второй скрининг полностью проявляет картину и есть гарантия, что синдром Дауна ребёнку не угрожает. Важность УЗИ при риске синдрома Дауна Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности.
Также распространено медленное развитие мелкой моторики, которая уступает другим двигательным качествам в темпах их усовершенствования. Такие дети могут позже вставать на ножки - от 2-х до 4-х лет. Поэтому врачи придерживаются подхода раннего вмешательства: замечено, что чем раньше назначается физиотерапия и специальные занятия, чем раньше обследования выявляют сдерживающие факторы например, проблемы со слухом , тем скорее идет развитие ребенка и тем меньше он отстает от сверстников. Причины синдрома Дауна Превышение генетического материала корреллирует с возрастом матери, отца и даже бабушки по материнской линии. Однако предугадать, родится ли ребенок здоровым или больным невозможно - его родители почти всегда оказываются здоровыми людьми, а патология обнаруживается только на этапе скрининга плода. Косвенно повлиять на развитие синдрома может: зачатие в близкородственном браке; наличие среди родственников человека с данной мутацией; поздние роды при возрасте матери от 35 лет и отца от 40 лет; наличие вредных привычек, нездоровое питание и образ жизни.
Затем диагноз подтверждается более детальным осмотром и рядом анализов. Чем опасен синдром? Если в семье родился даун, нужно отнестись к этому с должным вниманием. Как правило у таких детей, помимо внешних признаков, развиваются серьезные патологии: нарушение иммунитета; врожденные пороки сердца; неправильное развитие грудной клетки. По этим причинам ребенок-даун чаще подвержен детским инфекциям, страдает легочными болезнями. Кроме того, его рост сопряжен с отставанием в умственном и физическом развитии. Замедленное формирование пищеварительной системы может повлечь за собой снижение активности ферментов и трудности в усвоении пищи. Часто ребенок-даун нуждается в сложной операции на сердце. Кроме того, у него могут развиваться дисфункции других внутренних органов. Иногда избежать неприятных последствий помогают вовремя принятые меры. Поэтому важны своевременные обследования еще на стадии внутриутробного развития будущего ребенка. Группы риска В среднем частота встречаемости синдрома Дауна - 1:600 1 ребенок на 600. Однако эти показатели разнятся в зависимости от многих факторов. Дети дауны часто рождаются у женщин после 35 лет. Чем старше женщина, тем больше риск появления ребенка с отклонениями. Поэтому матерям от 35 лет очень важно проходить все необходимые медицинские обследования на разных стадиях беременности. Однако рождение детей с синдромом Дауна происходит и у матерей до 25 лет. Выяснено, что причинами этого могут быть также возраст отца, наличие близкородственных браков и, как ни странно, возраст бабушки. Диагностика Сегодня диагностировать синдром Дауна можно уже на стадии беременности. Так называемый "анализ на дауна" включает целый комплекс исследований. Все методы диагностики до момента рождения называют пренатальными и условно разделяются на две группы: инвазивные - предполагающие хирургическое вторжение в околоплодное пространство; неинвазивные - без проникновения в организм. К первой группе методов относят: Амниоцентез. Специальной иглой производят забор околоплодных вод. Клетки, содержащиеся в этой жидкости, подвергают генетическому исследованию на наличие хромосомных отклонений. Теоретически метод может нести опасность будущему плоду, поэтому назначают его не всем. Забор небольшого количества ткани биопсия , составляющей оболочку плода хорион. Считается, что полученный материал дает более достоверный результат при генетических исследованиях. Ко второй группе методов относят более безопасные, например, УЗИ и биохимические исследования.
Как диагностируется синдром Дауна?
- Дети с синдромом Дауна
- Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
- Синдром Дауна во время беременности
- Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?
- Видео этиология, патогенез синдрома Дауна
Как не родить дауна
- Патология синдром Дауна
- Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
- Дети с синдромом Дауна
- Тесты перед браком
- Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна
- Ребенок даун - что это значит? Признаки и симптомы синдрома Дауна
Часть 1. Синдром Дауна
Заподозрить синдром Дауна врач может сразу после рождения ребенка на основании характерных признаков. «Выборочный аборт плодов с синдромом Дауна не связывают с евгеникой напрямую, но параллель провести нетрудно. Дети с синдромом Дауна: причины и признаки, возможный уровень образования. Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
Чудеса современной генетики: победа над синдромом Дауна
Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Определить симптомы синдрома Дауна во время беременности можно при помощи специфического анализа крови и ультразвукового исследования. Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ. Люди с мозаичным синдромом Дауна часто, но не всегда, имеют меньше симптомов синдрома Дауна, потому что некоторые клетки являются нормальными.
Синдром Дауна – это не болезнь
Малоподвижность в первые месяцы жизни обусловлена состоянием суставов и мышечной гипотонией. Также у малышей наблюдается позднее развитие речи может усугубляться нарушениями слуха. Однако с каждым днем ребенок обретает все новые навыки, и этот процесс значительно ускоряется, если в этом ему помогают родители и специалисты. Развитие детей с синдромом Дауна не совсем такое, как у обычных деток. Родители должны быть терпеливы, готовы к нестандартным ситуациям, к тому, что придется обращаться к врачам. К примеру, обязательно нужна консультация детского психоневролога, кардиолога и всех остальных узкопрофильных специалистов.
Оказывается, всё равно носик имеет отклонение от нормы и направили к генетику. Мы вам рекомендуем сделать забор околоплодных вод — амниоцентез. Это достоверный анализ, который определит точное количество хромосом у вашего малыша. У нас много случаев было, когда все скрининги были идеальными, а в результате рождались малыши с синдромом.
Сделайте амниоцентез и будете спокойны, что носите точно здорового малыша. Даю вам неделю на принятие решения». Опять вышла, как в воду опущенная, а вдруг и правда ребёнок с отклонениями? А готова ли я к такому ребёнку? За сутки мы с мужем приняли решение: мы не сможем до самых родов жить в неведении. Процедуру назначили на следующий день. Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша. Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот.
Вся процедура заняла не больше 5 минут. Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша. Результаты анализа на синдром Дауна «Результаты будут готовы только через месяц. Если вдруг анализ окажется положительным подтверждённый хромосомный сбой , мы вам позвоним сами». Я этого звонка до смерти боялась. Опять меня охватила паника: «А если подтвердится, что я буду делать? Я не смогу растить ребёнка-дауна!
Но и избавиться от него тоже не смогу».
Лёша и Настя официально развелись. Позже Лёша будет вспоминать это — отказ от Даши и развод — как самую большую ошибку в своей жизни. Однако он всё равно продолжал навещать Настю с дочкой и помогать им. Даша росла и развивалась. Настя уже привыкла, что даже врачи, видя её, поражаются: «И это ребёнок с синдромом Дауна?! А мы-то и не знали, что такое возможно, нас совсем другому учили…». Но всё же первым местом, где она услышала слова: «Какой у вас прекрасный ребёнок! Настя случайно узнала о нем от других родителей, приехала с двухлетней Дашей на занятия — и поняла, что началась новая жизнь. И не только меня, но и Лёшу, ведь он тоже приезжал с нами.
Там мы увидели других родителей, других детей — и маленьких, и подросших — и окончательно убедились, что это не страшно. Увидели, какая огромная работа ведётся, чтобы нам помочь — и поняли, что мы не одни». Недавно Даше исполнилось 15 лет. Закончив в семь лет обучение в Даунсайд Ап, она учится в обычной школе, на базе которой создан специализированный класс для детей с особенностями здоровья: часть предметов они проходят вместе со всеми остальными, а русский и математику — по более лёгкой программе. У неё большая любящая семья: мама, папа, бабушка, прабабушка, любимая младшая сестрёнка Анечка. По приглашению Первой леди Великобритании Даша ездила в Лондон зажигать огни на рождественской ёлке, участвовала в фотосъёмках для календаря «Синдром любви», общалась с журналистами и знаменитостями. Она очень вежливая и заботливая, с ней легко и приятно. Даша находит общий язык со всеми, но с особенной нежностью относится к детям и пожилым людям, которые отвечают ей тем же. Настя думает, что Дашина будущая профессия будет связанной с заботой о людях. И ничего, что пока в нашей стране люди с синдромом Дауна практически не имеют возможности для трудоустройства.
Это следующий шаг и однажды мы его обязательно сделаем. Ведь если до последнего времени единственным официально трудоустроенным человеком с синдромом Дауна в России была Мария Нефедова, помощник педагога в Даунсайд Ап, то теперь все узнали историю Никиты Паничева, работающего помощником повара в одной из московских кофеен. А недавно случай трудоустройства человека с синдромом Дауна произошёл и в Омске — молодой человек, 20-летний Александр Белов, начал работать уборщиком, чтобы доказать, что особые люди тоже могут быть полезны обществу. Ну, и заодно скопить денег на курс дельфинотерапии и новые джинсы. А Настя с Лёшей, по-прежнему, вместе. Они стали жить семьей вскоре после того, как Даша пошла на занятия в Даунсайд Ап. А через какое-то время снова поженились. На этот раз — обвенчавшись в церкви. К ним в дом до сих пор приезжают и звонят родители, столкнувшиеся с такой же ситуацией и не знающие, как поступить. Настя и Лёша твёрдо взяли за правило никого ни в чём не убеждать и не уговаривать.
Они только рассказывают свою историю: только факты, ничего не скрывая. Конечно, не раз уже Насте задавали вопрос: «А ты никогда не жалела о своём решении забрать ребёнка? Единственное, о чём я жалею и сейчас — что не взяла её сразу, что первый год мы прожили не вместе. А тогда, как только я привезла Дашу домой, хоть было и трудно, и страшно, как-то сразу стало ясно: плохо было раньше, а вот теперь всё уже хорошо». Советы родителям детей с синдромом Дауна Помните: ребенок с синдромом Дауна — это личность, у которой, как и любой личности, есть свои надежды, мечты, права и достоинства. У ребенка с синдромом Дауна основные потребности такие же, как у любого другого ребенка. Не замыкайтесь на нуждах ребенка с синдромом Дауна, помните о нуждах всех остальных членов семьи. Ваша семья должна быть гармонична. Ребенок с синдромом Дауна не должен всецело занимать вашу жизнь. Не относитесь к нему, как к тяжелой ноше.
Ребенок с синдромом Дауна нуждается в любви своих родных и всегда отвечает им тем же. Отвечайте со спокойствием и достоинством на любопытные взгляды посторонних. Старайтесь без стеснения, честно отвечать на вопросы друзей и прохожих. Заводите новых друзей, если это требуется, чтобы и вы и ваш ребенок чувствовали себя комфортно. В беседах со специалистами задавайте любые вопросы относительно своего ребенка, даже если они могут показаться вам тривиальными. Знакомьтесь с другими родителями детей с синдромом Дауна, говорите с ними о том, что они чувствовали, когда в их семье родился ребенок. Помните, что родители всегда являются экспертами в вопросах, касающихся их собственного ребенка. Чтобы ребенок научился взаимодействовать с окружающим его миром, ему нужно посещать обычную государственную школу. Если ребенка возят в какую-то другую школу, он сразу становится в глазах общественности не таким, как все. В этом случае трудно найти друзей и стоить взаимоотношения с людьми.
Из-за узкого круга общения детки с синдромом Дауна сильно привязаны к родителям. Дружеские отношения для них — особая ценность. Повторяя за другими детьми, эти дети могут получить ценные социальные навыки. Полезные ссылки для родителей детей с синдромом Дауна.
Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода в первом и втором триместре беременности: Пренатальный скрининг, УЗИ.
Пренатальный скрининг — комплекс медицинских исследований, направленный на выявление групп риска по развитию пороков плода во время беременности. Цель — максимально ранняя и точная идентификация групп высокого риска рождения детей с ВПР и наследственными болезнями, требующих более детального анализа состояния плода. Пренатальный скрининг в первый триместр беременности включает в себя: Проведение ультразвукового исследования с определением толщины воротникового пространства. Определение уровня свободного хорионического гонадотропина человека св. ХГЧ — гормона, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
Второй триместр беременности: Ультразвуковое исследование — позволяет выявить нарушения развития плода. Альфа-фетопротеин альфа-ФП — его низкий уровень может указывать на синдром Дауна. Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека бета-ХГЧ. Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием плода. Эстриол свободный.
Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна. Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием. Если риск оказался очень высоким, могут назначить такие исследования: Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
Патология синдром Дауна
Симптомы синдрома Дауна. Синдром Дауна — хромосомная патология, затрагивающая как внешний вид, так и внутренние системы человека. Дети с мозаичным синдромом Дауна часто маленького роста, и его увеличение происходит крайне медленно. Признаком рассматриваемой сопутствующей патологии при синдроме Дауна будет рвота, начинающаяся через несколько минут после приема пищи. Для синдрома Дауна характерны и внутренние изменения, часто требующие лечения или плотного контроля.