Генная терапия, разработанная группой ученых Университета «Сириус», позволяет ввести в выжившие клетки сетчатки модифицированную версию гена AIPL1. Luxturna представляет собой обезвреженный для человеческого организма аденоассоциированный вирус, содержащий копию нормального гена PRE65, который вводится.
Израильские врачи открыли новое генное лекарство от дальтонизма
Еще недавно лечения для таких пациентов не существовало, теперь появился единственный генетический препарат в офтальмологии и аналогов у него нет. Благодаря генной терапии в виде глазных капель мальчик снова может видеть: открытие, которое может помочь миллионам людей. По данным ВОЗ, НЗОЗ составляют не менее 35% (у детей — до 40%) случаев заболеваемости офтальмологического профиля, приводящих в 65–70% к инвалидности [11].
Болезнь Ашера: как победить неизлечимое заболевание, ведущее к слепоте
| Чтобы видеть! | В США получил одобрение препарат генной терапии под названием «Лукстурна» (Luxturna) для лечения детей и взрослых с наследственным зрительным заболеванием, приводящем к слепоте. |
| Офтальмология | Под термином «генная терапия» подразумевают внедрение в пораженную клетку новой ДНК, или включение в работу собственных генов, которые до этого не функционировали, или установку. |
| Ученые в «Сириусе» разрабатывают генную терапию наследственной слепоты | Международная группа ученых под руководством Жозе-Алена Саэля (José-Alain Sahel) разработала способ восстановить митохондриальный дефект с помощью генной терапии. |
Ученые «Сириуса» разработали уникальный препарат от лишающей зрения нейропатии Лебера
заболевания, при котором люди слепы. Российские исследователи разработали генную терапию, которая вызывает относительно слабую реакцию со стороны врожденного иммунитета и которую можно применять для лечения. Успехи в исследованиях поражают воображение и обещают технологии, которые произведут революцию в офтальмологии. предлагаю ознакоми. Говоря простым языком, в организм вводится участок гена или ген взамен дефектного с помощью носителя — генного вектора. В основе Luxturna лежит вектор аденоассоциированного вируса серотипа 2 (AAV2); средство показано пациентам с дистрофией сетчатки, вызываемой мутациями гена фермента RPE65.
Нет права на ошибку даже при транспортировке лекарства
- Курсы валюты:
- Зрение восстановят с помощью генетики
- Устройство для генной терапии заболеваний глаз от Eyevensys
- Генная инженерия остановит эпидемию близорукости
- О применении искусственного интеллекта в офтальмологии
Зрение восстановят с помощью генетики
Основой методики является механизм модификации генома, при котором происходит вырезание патологического гена и заменой его на неповрежденный. После подробной диагностики пациентов подготовили к генной терапии. Как следует из публикации в журнале PLoS Genetics, люди с мутацией гена APLP2, имеют в пубертатном периоде высокий (в пять раз выше обычного) риск развития близорукости. Ученые Оксфордского университета заявили об успешном испытании генной терапии, благодаря которой смогли частично восстановить зрение людям с наследственной прогрессирующей.
Устройство для генной терапии заболеваний глаз от Eyevensys
Наследственные дистрофии сетчатки (НДС) представляют собой широкий спектр фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний, вызываемых мутациями свыше 300 генов. Российские ученые разрабатывают новый метод лечения заболеваний роговицы глаза с использованием клеточных технологий. Об этом сообщает РИА Новости со ссылкой. Новости офтальмологии.
Российские учёные разработали генный препарат для предотвращения наследственной слепоты
В недавней статье они описали результаты лечения первых трех пациентов. У первого больного значительно улучшилась светочувствительность клеток палочек, которые в основном отвечают за зрение в условиях низкой освещенности, а также повысилась реакция зрачков на свет. У второго произошел небольшой, но важный скачок в светочувствительности клеток палочек. У третьего значимо повысилась острота зрения, связанная с функцией клеток колбочек, отвечающих в основном за дневное зрение и восприятие цвета. Следует отметить, что первые три участника испытаний получали самые низкие дозы препарата, так что исследователи надеются, что у следующих пациентов генная терапия восстановит зрение в большем объеме. Есть положительные результаты генной терапии амавроза Лебера и у коллег из Пенсильванского университета.
Исследовалось племя бедуинов на Юге Израиля. Ученые обратили внимание на то, что в отдельно взятой группе людей близорукость развивалась чрезвычайно часто и в очень раннем возрасте. Исследователи говорят, что теперь, когда наконец можно понять природу близорукости, открываются двери для генной инженерии, при помощи которой можно будет лечить близорукость.
В течение всего Десятилетия при поддержке государства будут проходить просветительские мероприятия с участием ведущих деятелей науки, запускаться образовательные платформы, конкурсы для всех желающих и многое другое.
Так как деградация сетчатки происходит довольно медленно у ученых есть время на проведение всех тестов и анализов , а недостающий фрагмент в гене, который необходимо заменить очень маленький и легкодоступный для вирусного вектора с генным материалом. Результаты генной терапии Участниками исследования стали 6 мужчин от 35 до 63 лет с данной патологией. Лекарство вводилось только в один глаз. Терапия и тесты были проведены в течение 6 месяцев и результаты были просто поразительны.
Абсолютно все участники продемонстрировали значительное улучшение зрения. Даже два самых тяжелых пациента.
Генная терапия
- Болезнь Ашера: как победить неизлечимое заболевание, ведущее к слепоте
- Российские учёные разработали генный препарат для предотвращения наследственной слепоты
- Человечество преодолеет слепоту уже совсем скоро -
- Генная инженерия остановит эпидемию близорукости
- Новое в офтальмологии
- Ученые "Сириуса" попытаются вылечить наследственную слепоту
Новое в офтальмологии
Сейчас к программе диагностики наследственных дистрофий сетчатки подключены 77 регионов. Это не только дистанционные совещания, эксперты также выезжают на места. Такая работа позволила достаточно быстро выявить 14 пациентов с дистрофией сетчатки, связанной мутациями в гене RPE65. До начала программы их было всего 3. Важно, что 8 из вновь выявленных — это дети, и генная терапия доступна для них благодаря фонду «Круг добра», - заявил директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, д. РАН Сергей Куцев. Наверх Медико-генетический научный центр имени академика Н. Бочкова 115522, Москва, ул.
Лечение при помощи генной терапии достаточно дорогое.
Федорова» Минздрава России стал одним из трех медицинских центров в России, входящих в перечень учреждений, сертифицированных по данному направлению. Это значит, что у пациентов детского возраста с выявленной генетической мутацией в гене RPE65 есть возможность обрести зрение в филиале бесплатно при участии фонда «Круг добра».
Возрастная макулярная дегенерация — это физическое нарушение, возникающее в центре сетчатки, в так называемой макуле.
Макула — это структура глаза, отвечающая за самую высокую остроту зрения, необходимую нам для чтения, вождения транспорта и выполнения других задач, требующих четкого, острого зрения, или при рассматривании предметов, расположенных прямо перед нами. CentraSight — это микроскопический телескоп, который вживляют в зрачок таким образом, что он проецирует изображение на здоровую часть сетчатки. Операция по его установке длится всего час.
Поскольку изображение увеличено, пропадает эффект «слепого пятна» в центре поля зрения, от которого страдают пожилые люди с макулярной дегенерацией. В норме здоровые участки за пределами макулы отвечают за периферическое боковое зрение, однако увеличение в 2,2 или 2,7 раз позволяет пациенту видеть или хотя бы различать объекты перед ним. Эта технология используется уже несколько лет, и сотни пациентов во всем мире уже воспользовались ею, но только частным образом.
Имплантат не дешевый. Когда в 2014 году такую операцию провели 87-летней британке Джоан Джилл, микро-телескоп обошелся ей в 12 000 фунтов. А сравнительно недавно, весной 2016 года, медицина Великобритании совершила еще один прорыв, но уже не научный, а социально-экономический: Королевская офтальмологическая больница в Манчестере объявила, что операции по вживлению имплантата CentraSight для своих пациентов она будет проводить за государственный счет.
На первых порах специалисты составляют список тех пациентов, которые живут в Манчестере и его окрестностях и имеют самую крайнюю стадию макулярной дегенерации, однако есть надежда, что постепенно все офтальмологические центры в Великобритании, принадлежащие национальной системе здравоохранения, будут предлагать эту услугу своим гражданам. Как хорошо, когда за научными прорывами в медицине следуют социально-экономические. Статины — дешевое решение серьезной проблемы Изображение с сайта express.
Причина сухой — это липидные отложения, скапливающиеся под макулой, которые оказывают повреждающее воздействие на клетки, вызывая их медленное разрушение.
Диагностика — первое, с чего начинаются занятия. Студенты проводят осмотр переднего отрезка глаза пациента в щелевой лампе аппарат, позволяющий производить биомикроскопический анализ видимых частей глаза. С распространенными глаукомами и катарактами российские офтальмологи отлично справляются. А если становится понятно, что природа заболевания имеет наследственную подоплеку, то следующим шагом специалиста должно стать установление точного диагноза, так как подход к лечению генетических заболеваний может быть абсолютно другим. Так, по клиническим признакам некоторые формы наследственных заболеваний сетчатки очень схожи между собой. И невмешательство в ситуацию грозит гибелью сетчатой оболочки глаза. Еще несколько десятилетий назад врач мог перепутать симптомы разных заболеваний, потому что тактика лечения при этом была бы одинаковой: витаминная терапия и щадящий зрительный режим.
Биологи создали генную терапию для лечения сетчатки глаза и предотвращения слепоты
| В России создали слабозаметную для иммунитета генную терапию от болезни сетчатки - ВФокусе | Они разработали светочувствительный белок опсин MCO1. Ген этого белка MCO1 «вставили» напрямую в ДНК биполярных клеток мышей с врожденной слепотой. |
| Учёные нашли способ лечения слепоты при помощи клеток крови | Главная» Новости и пресс-релизы» В ФНКЦ ФМБА России успешно завершены испытания отечественного сервиса для офтальмологов на базе искусственного интеллекта. |
| Чудеса офтальмологии: лазеры, генная терапия и бионические глаза - Чудо техники | Созданная в 2021 году компания Science анонсировала свой первый продукт, который со временем начнёт возвращать зрение пациентам с рядом фатальных заболеваний глаз. |
| Новое в офтальмологии | Компания Eyevensys специализируется на создании методов генной терапии для лечения некоторых наиболее серьезных, угрожающих зрению глазных заболеваний. |
Капли надежды: неожиданная генная терапия вернула зрение 14-летнему подростку
Нехватка этих ферментов блокирует восстановление этого пути, вызывая нарушения процесса, пишет Science Daily. В итоге сигнал от палочек и колбочек оказывается слишком слабым — что равняется потере зрения. Даже у взрослых, живших десятилетиями с амаврозом Лебера, многие клетки сетчатки остаются живыми и функциональными. Если методом генной терапии вернуть работоспособность копиям GUCY2D, можно восстановить им зрение хотя бы отчасти. В 2019 группа Джейкобсона начала первое клиническое испытание генной терапии GUCY2D, раствора с безвредным вирусом-переносчиком гена, который вводят в глаз пациента под сетчатку. В течение двух лет ученые наблюдали за последствиями эксперимента.
В среднем его находят у 1 человека на 50 000. Именно это заболевание стало идеальным кандидатом для тестирования новых методов генной терапии. Так как деградация сетчатки происходит довольно медленно у ученых есть время на проведение всех тестов и анализов , а недостающий фрагмент в гене, который необходимо заменить очень маленький и легкодоступный для вирусного вектора с генным материалом. Результаты генной терапии Участниками исследования стали 6 мужчин от 35 до 63 лет с данной патологией.
Лекарство вводилось только в один глаз. Терапия и тесты были проведены в течение 6 месяцев и результаты были просто поразительны.
Из шести тысяч наследственных патологий многие крайне тяжелые долгое время оставались неизлечимыми, в том числе лишающая зрения нейропатия Лебера. Но с появлением метода генной терапии, у страдающих от этой болезни появился шанс. В том числе, благодаря разработке ученых Университета «Сириуса». Как сообщает журнал «Сириуса» , это заболевание глаз, при котором человек стремительно теряет зрение. При атрофии зрительного нерва Лебера чаще всего болезнь прогрессирует с одного глаза, но нередки случаи, когда поражаются оба.
Ранее сообщалось, что если вам нравится читать лёжа на боку или на животе, то стоит отказаться от привычки, так как это неудобно для глаз и вредит зрению. При желании читать на диване нужно сесть, выпрямив спину, а свет на книгу направить сверху.