В основе патогенеза болезни Паркинсона лежит отложение белка альфа-синуклеина в дофаминовых нейронах головного мозга с их последующей гибелью. Россиянам рассказали, в каком случае болезнь Паркинсона передается по наследству Только в 10% случаев болезнь Паркинсона, которая проявляется в дрожании конечностей, скованности и замедленности движений, а также развивающейся деме.
Болезнь Паркинсона: роль травмы, образа жизни
В статье подробно рассматривается вопрос о том, передается ли по наследству болезнь паркинсона. Cпециалисты выделили ряд факторов риска, повышающих вероятность развития болезни, особое внимание уделено вопросу, передается ли болезнь Паркинсона по наследству. Таким образом, ученые пришли к выводу, что Паркинсон в большей мере передается по наследству.
Эксперт: Паркинсон передается по наследству
В этом материале мы рассказываем непосредственно о болезни Паркинсона. Что такое болезнь Паркинсона Болезнь Паркинсона — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, занимающее по своей распространенности второе место после болезни Альцгеймера [1]. Несмотря на большое число исследований, посвященных изучению болезни Паркинсона, причины и механизмы развития этого недуга остаются до конца неясными. Известно, что это заболевание развивается из-за постепенной гибели нейронов, вырабатывающих дофамин. Чаще всего, симптомы болезни Паркинсона появляются у людей в возрасте после 50 лет, причем по мере старения вероятность развития этой болезни повышается. У мужчин болезнь Паркинсона встречается гораздо чаще, чем у женщин, что может быть связано с определенным защитным действием женских половых гормонов на нейроны, вырабатывающие дофамин. Название предложил французский невролог Жан-Мартен Шарко в честь британского врача Джеймса Паркинсона. Последний написал «Эссе о дрожательном параличе», в котором изложены проявления заболевания на основе наблюдений за прохожими с характерными двигательными нарушениями. Работа была опубликована в 1817 году, однако при жизни автора ее не оценили.
Простой рецепт счастья: как приучить мозг вырабатывать гормоны радости Симптомы болезни Паркинсона Первые очевидные признаки болезни Паркинсона — замедление двигательной активности [3]. Плавность и необходимая скорость движений в немалой степени контролируются дофамином. При болезни начинают гибнуть клетки головного мозга в области под названием черная субстанция, в которых и образуется этот нейромедиатор. Это приводит к снижению содержания дофамина. Она играет важную роль в регуляции сердечной деятельности, тонуса мышц, моторных и дыхательных функций. Некоторые ранние симптомы могут развиться за несколько лет до нарушения двигательных функций. Так, одними из первых признаков болезни Паркинсона могут быть гипо- или аносмия снижение или отсутствие обоняния , хронический запор, а также двигательная активность человека во время сновидений так называемое расстройство поведения в фазу сна с быстрыми движениями глаз [4]. Кроме того, голос может становиться более приглушенным, а мимика — менее выразительной, лицо приобретает маскообразный вид.
У многих людей с болезнью Паркинсона появляется дрожание тремор рук и или ног, который наиболее выражен в состоянии покоя. Затем схожие симптомы распространяются и на противоположную сторону тела [5]. По мере прогрессирования заболевания нарушаются осанка человек приобретает сутулость , а также способность должным образом контролировать равновесие. Если вовремя не начать лечение, то симптомы болезни в значительной степени нарушат повседневную активность. К ним могут добавляться себорейный дерматит белые и желтые чешуйки на коже , нарушения сна , депрессия , тревога, галлюцинации, проблемы с памятью, трудности зрительно-пространственного восприятия [6]. В ряде случаев помимо лечения лекарствами и физическими упражнениями может быть показано хирургическое вмешательство. Как и почему наш мозг замедляет и ускоряет время Причины возникновения болезни Паркинсона Ученые подробно изучают это заболевание и разрабатывают методы, которые не только бы уменьшали выраженность его симптомов, но и тормозили скорость прогрессирования нарушений. Однако до сих пор точные причины развития болезни Паркинсона остаются неясными [7].
Многие считают, что главный признак этого заболевания — дрожание рук. Действительно, дрожание рук всегда сопровождает эту болезнь, но, вначале этого признака может и не быть. Коварство паркинсонизма в том, что его первые симптомы очень похожи на симптомы других болезней.
Например, может болеть спина — как при радикулите или остеохондрозе. Человека лечат от радикулита, а на самом деле лечить нужно от болезни Паркинсона. Многое о больном можно понять, увидев, как он спит.
Непроизвольные движения рук и ног, вскрикивания во сне вполне могут быть проявлением первых признаков болезни Паркинсона.
По данным "Пятого канала" , никотин вызывает сужение сосудов, из-за чего в мозг поступает меньше кислорода, а это может грозить инсультом или болезнями Альцгеймера и Паркинсона.
В глубинных отделах головного мозга расположены базальные ганглии. Это центры, отвечающие за контроль над движениями, за тонус напряженность всех мышц организма и за сохранение той или иной позы, которую принял человек. Один из базальных ганглиев носит название «черная субстанция». Такое имя она получила, так как в ней содержится темноокрашенное вещество - дофамин. С помощью дофамина в центральной нервной системе и происходит контроль над движениями и тонусом мышц. Болезнь Паркинсона - это дегенеративное заболевания. Дегенерация означает увядание, постепенное отмирание. При болезни Паркинсона такое малое количество клеток остается в гораздо более раннем возрасте, потому что процесс увядания запускается в убыстренном темпе. Это связывают с наследственной предрасположенностью - если близкий родственник страдает болезнью Паркинсона, то риск заболеть самому увеличивается вдвое по сравнению с другими здоровыми людьми. Наследственность играет свою роковую роль, не только способствуя убыстрению дегенеративных процессов, но повышая чувствительность базальных ганглиев к различным внешним факторам: это и экология, и воздействие тяжелых металлов и отравляющих веществ, и инфекции. С позиции зарубежных исследований, убедительно показано, что болезнь Паркинсона можно рассматривать как наследственное заболевание, обусловленное мутациями генов SNCA, LRRK2, PRKN, DJ1, PINK1 и ATP13A2, и как заболевание с наследственной предрасположенностью мультифакториальная патология , при котором в развитии симптомов играет роль один или комбинация нескольких генов, расположенных на разных хромосомах, а клинические особенности заболевания зависят от действия внешнесредовых факторов контакт с гербицидами и пестицидами, воздействие тяжелых металлов и др. Мутация гена, расположенного на хромосоме 4q21-22, кодирующего белок альфа-синуклеин, обуславливает развитие наследственной формы болезни Паркинсона с аутосомно-доминантным типом наследования. Мультипликация генного локуса PARK1 увеличивает экспрессию альфа-синуклеина и вызывает болезнь. Таким образом, повышение экспрессии альфа-синуклеина токсично. Его скопления называются тельца Леви.
Эксперт: Паркинсон передается по наследству
Такой разброс не мог не вызвать разногласий неврологов по всему миру касательно взгляда на изучаемый вопрос. Основой таких разногласий является факт того, что синдром паркинсонизма может являться частью клинической картины и других неврологических патологий с наследственным характером передачи. Выявляется паркинсонизм чаще всего у людей пожилого возраста, до которого доживают не все родственники. К тому же, при отсутствии экзогенных факторов некоторые метаболические нарушения, вызываемые паркинсонизмом, могут вообще не проявляться. Поэтому применение клинических данных для установления генетической предрасположенности к болезни Паркинсона не позволяет сделать достоверные выводы о причинах заболевания. Реже в медицинских кругах можно услышать о рецессивном типе генетической предрасположенности к болезни Паркинсона, сцепленной с половыми признаками. При этом в популяциях различных стран такая закономерность оказывается различной.
Здесь важно упомянуть, что в Швеции выявлена закономерность преобладания так называемой 0 группы крови у больных паркинсонизмом. Такая же тенденция намечается и в Норвегии, а вот в Финляндии она совершенно отсутствует. Поэтому специалисты делают вывод о возможной причине паркинсонизма в виде наследственной передачи дефекта фрагмента тирозингидроксилазы. Травмирование головного мозга Даже самая легкая однократная травма головного мозга способна увеличивать вероятность развития нейродегенеративных болезней, в том числе, болезни Паркинсона, о чем неоднократно заявляли американские врачи. Неврологи прослеживают взаимосвязь между любым сотрясением мозга и возникновением старческого слабоумия, исходя из исследования 300 тысяч американцев пожилого возраста на протяжении 12 лет. При этом из 300 тысяч историй болезни половина содержала записи о заболеваемости туберкулезом.
Специалисты предполагают, что сотрясение мозга снижает устойчивость данного органа по отношению к факторам старения.
Нейромедиатор участвует в регуляции эмоций, мотивационных компонентов поведения и познавательных процессов. Поэтому для болезни Паркинсона характерны расстройства поведения, эмоциональной и интеллектуальной сферы. При этом тельца Леви появляются не только в клетках мозга, но и в нервных клетках кишечника, провоцируя расстройства пищеварения запор, вздутие живота , тошноту. Причём это происходит задолго до возникновения классических симптомов болезни: дрожания рук и нарушения координации движений. В редких случаях заболевание развивается без образования телец Леви например, при формах, обусловленных мутациями гена PARK2.
Симптомы У болезни Паркинсона есть как свой набор уникальных признаков вроде дрожания рук, головы или других частей тела, так и другие, менее специфические, симптомы. Признаки болезни Паркинсона Тремор покоя дрожание конечностей, головы, языка в покое. Дрожание при болезни Паркинсона обычно сначала возникает на одной руке, а затем распространяется на другие части тела. Такой тремор сильнее в покое и может исчезать при движении, а может усиливаться при целенаправленных движениях постурально-кинетический тремор, появляется на более поздних стадиях болезни. Тремор рук при болезни Паркинсона специфический, напоминает счёт монет или пилюль. Дрожание головы титубации может наблюдаться по типу «да-да» или «нет-нет».
Тремор обычно поражает кисти и предплечья, хотя может также затрагивать подбородок или ноги Скованность движений. Люди с болезнью Паркинсона обычно ощущают скованность во всём теле, из-за этого они двигаются медленно брадикинезия , могут сутулиться поза просителя — камптокормия и испытывать трудности при ходьбе. Шаркающая походка. Часто заболевшие ходят медленно и как бы волочат ноги по полу магнитная походка. Наибольшую трудность представляют первые шаги нарушение инициации ходьбы. Проблемы с речью.
Пациенты с болезнью Паркинсона могут говорить медленно брадилалия , тихо и монотонно диспросодия — утрата эмоционального компонента речи , плохо проговаривая слова дизартрия. Мелкий почерк микрография. Пациенты с болезнью Паркинсона пишут крохотные, но чёткие буквы.
Симптомы болезни Паркинсона у мышей были вызваны с помощью токсичного аналога дофамина, 6-OHDA, вызывающего гибель дофаминергических нейронов. Цянь и коллеги использовали трансгенных мышей, продуцирующих cre-рекомбиназу. Это позволяло нацелить вирусный вектор непосредственно на астроциты. Чтобы убедиться, что вирус достиг своей цели, в него встроили ген красного флуоресцентного белка. Такая стратегия также привела к преобразованию астроцитов в нейронные клетки и восстановлению двигательной активности рис. Рисунок 3. Слева: астроциты мыши. Справа: нейроны, полученные в ходе репрограммирования астроцитов. Результат такой трансформации зависит от области мозга, в которой находятся целевые астроциты. Обнаружено, что астроциты в среднем мозге синтезируют низкие уровни факторов транскрипции Lmx1a и Foxa2. Эти факторы являются маркерами предшественников дофаминергических нейронов во время развития среднего мозга. Однако истощение белка PTB1 усиливало продукцию этих факторов транскрипции в астроцитах среднего мозга. С другой стороны, воздействие на корковые астроциты приводило к увеличению синтеза факторов транскрипции, характерных для корковых нейронов. При этом клетки переставали продуцировать GFAP — белок, присутствующий в астроцитах. Другими словами, перепрограммирование астроцитов помогло восстановить более 600 погибших дофаминергических нейронов рис. Рисунок 4. Мозг мыши с «односторонней» болезнью Паркинсона. Сверху — до репрограммирования с помощью shPTB. Снизу — после. Зеленым показаны дофаминергические нейроны. Более того, новоиспеченные нейроны стали активно производить дофамин. Будет ли создана новая терапия болезни Паркинсона? Пока что слишком рано говорить о перспективах использования метода репрограммирования астроцитов для лечения болезни Паркинсона у реальных пациентов. Однако уже сейчас можно сказать, что это исследование помогло понять, как лучше подступиться к созданию новых направлений терапии этого недуга. Хотя эта многообещающая терапевтическая стратегия в будущем может быть применима и для лечения других нейродегенеративных заболеваний, сами авторы указывают, что «применение нашего подхода к людям потребует преодоления многих препятствий, включая возрастные ограничения перепрограммирования и потенциальные побочные эффекты». Вдобавок, в дальнейших экспериментах необходимо определить, сохранят ли перепрограммированные клетки свою функциональную активность в течение длительных промежутков времени.
Ладыгина отметила, что при диете в один прием пищи разрешено употребить не более одного ломтика хлеба. Ранее Neva. Today сообщала , что лето не за горами, в связи с чем стремление привести себя в форму быстро и без особых усилий становится приоритетным для многих. Некоторые, желая достичь такую цель, прибегают к весьма рискованным методам.
Болезнь Паркинсона — передается по наследству?
Говорит ли это о том, что именно в Болгарии болезнь Паркинсона передается по наследству? это собственно болезнь Паркинсона, вызванная наследственными факторами и составляющая 80% от всех проявлений паркинсонизма. Сосудистый паркинсонизм Лекарственный паркинсонизм Токсические энцефалопатии Постэнцефалитический паркинсонизм Гидроцефалия Опухоли Посттравматический паркинсонизм Метаболические энцефалопатии (печеночная недостаточность, гипотиреоз).
Вы точно человек?
Болезнь Паркинсона — второе по распространённости нейродегенеративное заболевание в мире. Недуг редко передается по наследству: носитель мутантных генов необязательно станет паркинсоником. Передается ли по наследству Одним из факторов, который способствует развитию болезни Паркинсона является наследственная предрасположенность. Однако около 35% случаев болезни Паркинсона остается не диагностированными в первые 2-3 года, потому что ранняя диагностика сопряжена с рядом трудностей – в частности первые симптомы болезни обычно не специфичные, мягкие и незаметные.